Maud en Vic rally voor onderzoek naar NKH

’t Veld – De vijfde editie van de Maud & Vic Super Sunday vindt plaats op zondag 7 september. Een unieke en laagdrempelige behendigheidsrally door het Noord-Hollandse landschap. Deelnemers worden uitgedaagd om met willekeurige auto’s of motoren een puzzelrit vol opdrachten te volbrengen. Het is geen snelheidswedstrijd, maar draait om samenwerking, oplettendheid en vooral plezier. Tegelijkertijd wordt met dit evenement geld ingezameld voor onderzoek naar de zeldzame stofwisselingsziekte NKH (niet-ketotische hyperglycinemie).

NKH is een ernstige, aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur glycine niet goed kan verwerken. De overmaat aan glycine veroorzaakt schade, met name in de hersenen. De gevolgen verschillen per kind, maar kunnen variëren van ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen tot een beperkte levensverwachting. In Nederland zijn momenteel slechts zeven bekende kinderen met deze ziekte. De schaarste aan patiënten maakt onderzoek complex en kostbaar, maar tegelijkertijd des te urgenter.

Diagnose
Voor de ouders van Maud, inmiddels 13 jaar oud, kwam de diagnose als een mokerslag. Al vroeg hadden ze het gevoel dat er iets niet klopte. “Maud reageerde heel anders dan Twan, onze zoon,” vertelt haar vader Sven. “Tijdens het babyzwemmen zagen we nauwelijks reacties van haar. Geen gilletje, geen lach, geen enkele emotie. Op dat moment wist ik: dit is anders.”

Via fysiotherapie, de huisarts en het ziekenhuis volgde een medisch traject met veel onzekerheden. Artsen konden aanvankelijk niets vinden. Pas in mei 2013, toen Maud ernstig ziek werd en met spoed werd opgenomen, kwam na een reeks onderzoeken de diagnose: NKH. “Een shock,” zegt Sven. “Je weet ineens: onze dochter is ernstig ziek. Maar niemand kan je vertellen wat dat precies betekent of hoe het verdergaat. Het is zeldzaam, zeiden ze. Maar wat dan?”

Ontwikkeling 
Voor Maud en haar familie werd het leven anders. Onvoorspelbaar, intensief, maar ook met onverwachte lichtpuntjes. Lange tijd kon Maud niet lopen. In de tuin stond een trampoline voor haar broer Twan, die er salto’s op maakte terwijl Maud ernaast zat. “En toen gebeurde er iets bijzonders,” zegt Sven. “Door er alleen al naast te zitten en alles te observeren, begon ze spieren aan te spannen. Ze keek, kopieerde, probeerde. Dat heeft haar geholpen om uiteindelijk zelf te leren lopen. En zelfs een salto te maken. Dat blijft voor ons een onvergetelijk moment.”

Ook met spraak gaat het stap voor stap vooruit. Dankzij ezelsbruggetjes en veel geduld kan Maud inmiddels haar naam zeggen, net als woorden als ‘mama’, ‘papa’ en ‘uit’. Ze volgt speciaal voortgezet onderwijs, waar betrokken leerkrachten haar begeleiden. “Haar ontwikkeling verloopt langzaam, maar elke stap is een overwinning,” vertelt Sven. “We hoeven niet snel, maar we willen vooruit.”

Onderzoek
Onderzoek naar NKH is moeizaam. De ziekte kent vele gezichten: de ene patiënt kan nauwelijks communiceren, de ander – zoals Niek, een 33-jarige man die de familie vorig jaar ontmoette – werkt als vakkenvuller en leeft redelijk zelfstandig. “Je ziet overeenkomsten met Maud, maar ook verschillen. Elk kind met NKH is uniek. Dat maakt de ziekte grillig én moeilijk te onderzoeken,” aldus Sven. De Belgische arts Johan van Hove, gespecialiseerd in deze stofwisselingsziekte, speelt een belangrijke rol. Hij werkt nauw samen met families en onderzoekers wereldwijd. Toch blijft het zoeken naar behandelingen uitdagend vanwege het beperkte aantal patiënten.

Sven pleit dan ook voor een grotere rol van vroege diagnostiek: “Als NKH standaard wordt meegenomen in de hielprik, kunnen we eerder beginnen met begeleiding en behandeling. Misschien lopen er kinderen rond met milde vormen van NKH zonder dat ze ooit de juiste diagnose krijgen. Daar kan de wetenschap veel van leren.”

Rally
De rally op 7 september moet meer zijn dan alleen een mooie dag uit. De Maud & Vic Super Sunday is bedoeld om aandacht te vragen, geld op te halen en mensen met elkaar te verbinden. De route is geheim, maar start binnen een straal van 10 kilometer van ’t Veld. Onderweg voeren deelnemers creatieve en behendigheidsopdrachten uit, zoeken ze aanwijzingen en beantwoorden ze vragen. Het draait niet om snelheid, maar om samenwerking, oplettendheid en plezier. Aan het einde van de dag is er in ’t Veld een barbecue met livemuziek voor alle deelnemers en supporters.

Iedereen kan meedoen: vriendengroepen, families, motorrijders, buurten, of bedrijven die zich willen inzetten voor een goed doel. “Er is altijd wel een reden om iets niet te doen,” zegt Sven. “Maar dit is een reden om het wél te doen. We hopen op een grote opkomst. Elk kind verdient toekomst. We willen een olievlek van bewustwording creëren.”

Meedoen
Aanmelden voor de rally kan via de link naar de ticketverkoop. Ook bedrijven kunnen meedoen of bijdragen als sponsor. De volledige opbrengst van het evenement komt ten goede aan de Maud & Vic Foundation, die zich inzet voor wetenschappelijk onderzoek naar NKH en ondersteuning van gezinnen die hiermee te maken krijgen.